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“罕见病”是患病率低的一类疾病的总称。《中国罕见病定义研究报告2021》，将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。

目前，全球已知罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者，我国的罕见病患者超过2500万人，且每年新增20万人以上。

72％的罕见病是遗传性疾病，而其它的则是感染（细菌性或病毒性）、过敏和环境因素导致，或者是变性和增殖性疾病。

某些类型的肿瘤，其实也属于罕见病的一种。比如慢性淋巴细胞白血病（以下简称“慢淋”）是一种B细胞慢性增殖性血液肿瘤。B细胞功能异常，导致慢性淋巴细胞白血病的发生，且多发生在老年人身上。

并且，“罕见病”的概念，本身就在不断变革中更新着。放在几十年、一百年前，也许肿瘤本身就是一类罕见疾病。

很多人认为这些之所以叫“罕见病”，是因为“稀有”。实际上，“罕见”是远不能被满足的医疗需要。

罕见病种类复杂，主要分布在神经科、儿科、内分泌、心血管、风湿免疫、血液科等科室。罕见病因为疑难罕见，症状不典型，涉及多系统、多学科，因此给诊断和治疗带来巨大困难。

首先是“难诊断”。

很多罕见病初期的症状，都不典型。罕见病在某些时候的常见症状，和一般的腹痛、过敏等相当。这些症状不仅容易混淆，更容易被误诊。

有数据显示，在美国，一位罕见病患者平均需要7.6年经历8位医生，被误诊过2.3次才能确诊。

其次是“难治疗”。

多数罕见病，是“可治疗，但不可治愈”的。我们能做的是帮助病人减少痛苦、应对并发症，延长寿命，提高生活质量。这条路上，依然充满着挑战。

近些年来罕见病出现在大家的视野里，经常与“天价药”联系在一起，但实际上，并不是所有罕见病都只有“天价药”才能够治疗。

以脂质沉积症为例，脂质沉积症的患者因为体内一种酶的缺陷，脂肪的代谢会沉积在肌肉细胞里，患者会出现肌肉萎缩无力、全身乏力的症状，严重的连咀嚼都困难，但如果能准确确诊，脂质沉积症的治疗又特别简单，只需要补充维生素B2就可以，医治费用是非常少的。

另外也有一些罕见病，本身的症状并不会对生活造成很大的影响，或是通过简单治疗就能够控制疾病的进展。患者不要因为患上罕见病就失去信心。

相比于贵，更多罕见病遇到的困难是压根没有药。

在资源有限的情况下，很少有医药公司愿意投入生物学机制不明的罕见病新药研发；即便有公司愿意投入其中，一款新药从研发到上市，平均也需要约10年的时间，成功率仅为10%。

罕见病很难做到100%有效的预防，但夫妻双方共同筛查，早筛查、早发现、早治疗是减少出生缺陷的有效手段。具体包括：

• 怀孕前，做好婚检和孕前检查保健，包括；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等。

• 怀孕期间，做好产前筛查和诊断：包括孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。

• 孩子出生后，对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。