青少年息肉综合征(JPS)患者的胃癌(GC)真实发生率由于其罕见性和已发表文献中的确认偏倚而尚不清楚。
为了更好地评估这一点,最新发表在Gastrointest Endos期刊的一项研究进行了系统综述和meta分析。
研究方法:
以“JPS,幼年性息肉,胃癌,GC,SMAD4,BMPR1A,错构瘤性息肉综合症,错构瘤和遗传学癌症”为关键词在Medline、Embase和Scopus数据库中检索关于JPS上消化道表现的研究11项,包括637例患者。主要结局是在JPS中报道了GC的发生。其次,比较了基于是否有致病性生殖细胞系变异体(PGVs)和未检测患者中的GC发生率。
研究结果:
1)GC合并发生率为3.5%(95%CI:1.8%至5.2%,I2:12.3%),中位年龄为42.5(15-57.6)岁。
2)SMAD4型PGV患者GC合并发生率为10.1%(95%CI:3.2%至16.8%,I2:54.7%)。
3)GC仅在1例BMPR1A型PGV携带者中被报道,而在没有可识别的PGV患者中未被报道。
4)在既往进行过生殖细胞系检测的患者中,与未携带SMAD4型PGV的患者相比,携带SMAD4型PGV的患者发生GC的风险更高(优势比:11.6,95%CI:4.6至29.4,I2:18.3%)。
5)在生殖细胞系检测状态不明的JPS患者中,GC的合并发生率为7.5%(95%CI:0至15.5%)。这些研究总体存在中等偏倚风险。
结论与展望:
GC在SMAD4型JPS患者中最高,在没有可识别的PGVs患者中没有报道。对BMPR1A型PGV携带者和没有可识别的PGV的JPS患者进行GC监测的价值值得怀疑。
应对所有JPS患者进行生殖细胞系检测,以指导GC风险讨论和监测效用。