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心源性猝死重要致病基因被发现
2021-10-27
来源:科技日报
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J波综合征与心源性猝死关系密切,有J波综合征的人群发生心源性猝死的风险增加3至10倍。

  

  10月25日,记者从武汉大学人民医院获悉,最新一期国际心血管领域顶级期刊《美国心脏病学会杂志》发表了该院心血管内科胡丹教授课题组心律失常的最新研究进展:编码心脏钠离子通道的SCN5A,是可导致心源性猝死的早期复极综合征的主要致病基因。

  这项研究对于早期发现和预防早期复极综合征导致的心源性猝死,具有重大临床意义。

  据估计,心源性猝死人数占猝死总人数的80%以上。胡丹介绍,J波综合征是以心电图J波为特征的合并致命性心律失常的临床症候群。J波综合征与心源性猝死关系密切,有J波综合征的人群发生心源性猝死的风险增加3至10倍,而心源性猝死的人群中J波综合征出现的比例比正常人群高出3到20倍。

  胡丹表示,J波综合征主要包含Brugada综合征和早期复极综合征。二者首发临床表现均可表现为猝死,严重威胁患者生命安全。

  胡丹教授课题组发现,编码心脏钠离子通道的SCN5A是早期复极综合征的主要致病基因;携带多个SCN5A致病突变的J波综合征患者,发生恶性事件的风险,显著高于携带单个SCN5A突变的患者。

  该研究团队还发现了第一例由发热诱发的早期复极综合征患者,并鉴定出该患者的致病性突变。此突变导致钠离子通道功能完全丧失,使钠离子通道蛋白结构不稳定,并显示出负显性作用,且在发热状态时加重。

  上述研究成果,为临床早期精准识别心源性猝死提供了新的方法,或可改变相关临床指南和诊疗决策。胡丹表示,心血管内科医生通过筛查患者是否存在SCN5A基因,能积极有效地从人群中筛选出早期复极综合征高危人群,进而可有效地防治早期复极综合征导致的心源性猝死发生。 (记者 吴纯新;通讯员 杜巍巍 杨岑 )

  
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