诊疗研究
我国科学家发现湿性老年黄斑变性的新易感基因
摘要:湿性老年黄斑变性一种新的易感基因被我国科学家发现,该研究相关成果发表于《自然》杂志子刊、遗传学领域知名杂志《自然—遗传学》。...

  从中科院成都生物研究所获悉,湿性老年黄斑变性一种新的易感基因被我国科学家发现,该研究相关成果发表于《自然》杂志子刊、遗传学领域知名杂志《自然—遗传学》。

  据悉,湿性老年黄斑变性是全世界老年人致盲的主要原因之一,主要分为脉络膜新生血管(CNV)和息肉状脉络膜血管病变(PCV)这两种亚型。但此前发现的湿性老年黄斑变性易感基因均为两者共有,尚没有一个公认的两种亚型独自特有的易感基因,不利于疾病早期诊断和有效治疗。

  “PCV独特的临床特征提示,在群体遗传学上,PCV有可能具有与CNV不同的分子标记物,其病理机制也可能与其有所差别。由于以往的全基因组关联分析大样本研究,并没有找到特征性的PCV位点,提示有可能是稀有变异参与了PCV的发病机制。”中科院成都生物所客座研究员、博士生导师杨正林说。

  据悉,杨正林研究团队通过全外显子组测序,在随后的验证工作及基因功能研究中,发现位于FGD6基因上的稀有变异,在氨基酸的第329位,由赖氨酸变为精氨酸,该位点与东亚人群的息肉状脉络膜血管病变显著相关,但与脉络膜新生血管这一亚型无关。

  杨正林说,这一发现为进一步阐明该病的致病机制提供了线索,同时,为临床分子诊断、早期干预和基因治疗提供了重要信息。

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